封面记者 马家豪先生 他叫杨晨毅，19岁，重庆市渔阳县人。小燕本该已经到了可以在大学校园里奔跑的年龄，但她已经在医院急诊室、过夜租房、高铁和飞机上独自度过了两年半的时间。杨晨怡患有一种罕见的疾病，叫做卟啉症。日本像他这样的患者不到200名，但诊断极其困难。但他独立研究国内外文献，对比检测报告，不断与医生沟通，最终诊断出该病。 10月16日，他从四川华西医院回到重庆租住的房子后，就赶往医院打点滴。 17日上午，小燕收到妈妈的信息，赶紧拍身份证照片，准备苏三高考。 CVC 静脉导管r放在杨辰逸的脖子上，方便注射。 “我痛苦地哭了，”但这并没有阻止她。 2023年3月，甲型流感爆发后，杨晨怡的生活发生了永远的改变。那时，他是一名高中二年级学生。 “一开始吃不下饭，后来腹痛、呕吐、全身无力，在重庆的医院住了一个月，医生也查不出病因，后来又去了重庆西南医院、北京协和医院、四川华西医院……”杨成怡拖着行李独自一人奔赴各地。病历越来越密，却没有答案。 “当最痛苦的时候，有时我想哭，”他说。那一年，杨晨毅的成绩在一所还算不错的高中里排在前50名。他住在重庆，梦想有一天能考上东南大学。然而，他的病使他几乎不可能坐在教室里别动。我请假，他们让我住院，我再次请假，他们又让我住院……“我没有请假。 “我总觉得我还能学一点，能学一点，也许还有机会。”2024年6月，辍学半年多，勉强参加考试的杨辰一，一边吃着止痛药，一边走进高考考场。“6月4日才去学校，7号考试。”他的语气就像是别人的问题，海胆平静。 结果出来的时候，我比主线高出20分，但我没有申请。 “我只是尝试过，但我从未想过要放弃。”今年6月，杨成毅不顾病痛再次参加高考，考入北方一所大学。为了让身体适应，他选择放弃，准备再战一年。英文文档，生活改变。之后多次被诊断出“不明原因腹痛”、“高胆红素血症需要检查”后，杨开始自己寻找答案。杨晨毅在一份英文文档中发现了一个与自己症状相符的病例。他在医学期刊网站上搜索关键词，并使用翻译软件逐字阅读英文文献。一份关于“肝卟啉症”的文件引起了他的注意。 “文章中描述的基因突变位点、临床症状，甚至检测指标都和他们的非常一致。我将自己的发现与医生苦苦挣扎的情况进行了比较，比如哪些检测指标应该是阳性，哪些应该是阴性。”在他的坚持下，医生重新检测了尿液中的卟啉原，结果呈阳性，与文章中提到的“卟啉症”症状完美匹配。今年4月，杨晨怡在北京协和医院正式确诊。 2025年4月，他被正式确诊为t 北京协和医院。我被诊断出患有“急性间歇性肝卟啉症”。 “当时我并不兴奋。我只是觉得我终于有了答案。” “那么卟啉症是一种什么样的疾病呢？”封面记者询问体弱多病的小燕。 “卟啉症是一种血红蛋白合成疾病，有毒物质‘卟啉’在体内积聚，损害末梢神经，引起剧烈的腹部和全身疼痛。目前尚无治愈方法。发作时必须静脉注射高浓度葡萄糖，才能缓解疼痛症状。中国仅确诊1至200例患者。” 19岁的杨程毅平静地讲述了症状，专业术语尤其历历在目。杨成义所患的卟啉症较为复杂，目前尚无明确的分类和精准的治疗方案。今年5月，杨成义参加了2025年国际罕见病交流大会。了解更多关于这种疾病的信息更进一步，杨成义应医生邀请，出席了在海南举行的2025年国际罕见病大会，并会见了卟啉症专委会专家。 “当时大会成立了新的卟啉症工作组，我受邀讨论这个案子。我也在会上发言，向很多专家学习，我认为这是一个很好的机会。” “我想成为一名能治疗罕见疾病的医生。”即使在被诊断出患病后，疼痛也没有减轻。卟啉症无法治愈，因此缓解发作的唯一方法就是向体内注射高浓度的葡萄糖溶液。出现这种症状时，杨晨怡需要在医院静脉滴注10到12个小时。每天至少注射1500毫升葡萄糖溶液，直至疼痛消失。连续输注长达1个月。前段时间他被诊断出患有“原发性纤毛运动障碍”r 引起反复呼吸道感染的罕见疾病。两种罕见疾病在一个人身上重叠并相互触发，导致感染-发作-治疗-再感染的循环。虽然治疗路上有很多坎坷，但杨成义心地善良，在患者群体中以“杨小弟”的身份帮助其他患者。在他的帮助下，广西壮族自治区女孩小青被诊断出患有胆管消失综合症，身体正在逐步好转。杨成义在社交媒体上回答了罕见病患者的提问。他在社交媒体上一一解答罕见病患者的疑问，收集罕见病患者详细的医疗诊断流程……当被问及第三次考大学的目标时，杨成毅沉默片刻，说道：“我想学医。” “当我去很多医院寻求治疗时，很多医院都无法收治我，因为病情太严重了。没有部门会录取我。医生说我需要治疗，但他们不知道如何治疗。全国能给我治疗方案的医生屈指可数。”“现实中，罕见病患者很多，但真正了解罕见病的医生却很少。我想改变这种状况。我是。 “这两年半，你过得怎么样？”记者再次询问杨晨毅。 “我已经习惯了，疼痛让我苦恼，但同时也认识了很多医生和病人。我的朋友，我学到了很多知识，但也不能说完全不好。”出租屋的墙上贴满了病历和知识点。出租屋的墙上贴满了纸片，上面写满了学到的知识点和医院就诊的病历记录。这是杨辰逸两年半的脚步，也是一个痛苦的少年。杨晨妮写的字我是“不屈不挠”的。明年，杨辰逸就要参加高考了。这是第三次了。他想学习。医学，研究罕见疾病，成为一名可以治疗罕见疾病的医生。杨成毅为疑难杂症患者写下的一句话是：“孤独在远方，独处寒月，卧床难受”。但心里的火虽然被风霜浇灭了，但依然美丽。 ”杨成毅写下了非常有诗意的文字。（部分照片由受访者提供）
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“太疼了，我尖叫起来。”重庆一名19岁少年通过自查文献、与医生交流，诊断出一种罕见病。日本的患者人数不足200人。